Приморские генетики за 4 дня выявили редкое заболевание у младенца

Специалисты медико-генетического центра Тихоокеанского государственного медуниверситета помогли поставить точный диагноз годовалому ребёнку, поступившему в тяжёлом состоянии в краевую детскую больницу. 

Исследование, которое обычно занимает три месяца, приморские врачи выполнили за четыре дня.

У малыша быстро ухудшались двигательные функции. Врачи краевой детской клинической больницы №2 обратились за помощью к генетикам. В результате удалось выявить спинально-мышечную атрофию с респираторным дистрессом первого типа. Это тяжёлое заболевание поражает мышцы и дыхательную систему. Раннее выявление и своевременное лечение здесь критически важны. Быстрая диагностика помогла вовремя скорректировать терапию.

Медико-генетический центр ТГМУ открылся во Владивостоке в 2025 году и стал первым на Дальнем Востоке. Здесь проводят диагностику наследственных болезней, генетическое консультирование и молекулярные исследования. В преддверии Дня защиты детей в центре проходит акция: с 12 мая по 30 июня жители региона могут пройти высокоточную генетическую диагностику.