Денис Черневский: «Некоторые генетические заболевания возникают случайно»

Какие генетические заболевания считаются самыми распространенными? Поддаются ли они лечению, если терапия начинается в раннем возрасте? Действительно ли ожирение и сахарный диабет передаются по наследству и можно ли узнать свою предрасположенность к алкогольной или наркотической зависимости? За ответами на эти и другие вопросы Newsroom24 обратился ко врачу-генетику Приволжского медицинского университета, автору телеграм-канала «Минутка генетики» Денису Черневскому.

Интервью получилось большим, поэтому мы разбили его на три части. В первой рассказываем о роли генетических тестов при планировании беременности, стоимости таких анализов и о том, как родители с одинаковыми мутациями могут произвести на свет здорового ребенка.

Какую роль играют генетические тесты при планировании беременности и что паре нужно учитывать, чтобы минимизировать риски рождения ребенка с генетическими отклонениями?

Генетических заболеваний очень много, и они все разные. Некоторые возникают случайно, а какие-то наследуются от родителей – причем они, как правило, полностью здоровы и не подозревают о наличии мутации, которая может привести к рождению ребенка с отклонением. Именно на поиск таких мутаций нацелен генетический скрининг при планировании беременности. Он состоит из трех этапов.

Первый – это консультация с врачом-генетиком: в ходе опроса семьи могут быть выявлены какие-либо особенности и красные флаги, которые подтолкнут к проведению более расширенного скрининга, диагностики.

Если таких сигналов не выявляется, мы идем по стандартному сценарию, то есть проводим кариотипирование – исследование хромосом будущих родителей. Анализ позволяет посмотреть на структуру хромосом и выявить так называемые хромосомные транслокации, которые встречаются у одного из 600–800 человек в мире. Они тоже себя никак не проявляют, но могут спровоцировать проблемы с наступлением беременности, выкидыши и рождение ребенка с заболеваниями.

Есть еще исследование, нацеленное на выявление не хромосомных, а генных нарушений, – это анализ на носительство самых частых генетических заболеваний. В первую очередь необходимо проверяться на те отклонения, которые отличаются наибольшей частотой, а затем уже на остальные болезни.

Если пара решит провериться на все возможные генетические заболевания, во сколько ей обойдется такое обследование?

Про все возможные генетические заболевания мы сказать не можем, потому что некоторые возникают случайно и вероятность их развития оценить нельзя. В любом случае все эти анализы сейчас, к сожалению, не входят в ОМС и только в некоторых регионах иногда, в рамках научных исследований, проводятся бесплатно. Цены на них сильно отличаются: грубо говоря, от 10 тысяч рублей до нескольких сотен тысяч. Кариотипирование в обязательное медицинское страхование тоже не включено, но в отдельных регионах его выполняют бесплатно для супружеских пар, планирующих беременность.

Дают ли генетики рекомендации беременной женщине, если у плода выявлены какие-либо генетические отклонения? И есть ли такие заболевания, при которых женщине строго показан аборт?

Во время беременности женщина проходит ряд скрининговых обследований, в первую очередь, скрининг первого триместра, который состоит из УЗИ и биохимического анализа крови. Цель этих анализов – обнаружить хромосомные и генные заболевания на самом раннем сроке. Если они выявляются, то женщине обязательно проводят диагностику, которая позволяет поставить диагноз и понять прогноз течения заболевания.

После этого собирается так называемый пренатальный консилиум, состоящий из врачей-генетиков, акушеров-гинекологов, педиатров, неонатологов, хирургов при необходимости. Они объясняют беременной женщине, что за заболевание у ее плода и к чему оно может привести. После этого пациентка должна принять решение о том, готова ли семья к рождению такого особенного ребенка. 

Этот вопрос еще и этически сложный. Врачи должны максимально подробно рассказать о возможных рисках, чтобы семья уже приняла осознанное решение. Иногда пары, настроенные решительно продолжать беременность вне зависимости от диагноза, тоже могут получить пользу от такого консилиума врачей, потому что будут знать, к чему готовиться. И могут, как минимум, адаптировать пространство в своем доме для жизни с особенным ребенком.

Если оба родителя являются носителями одного и того же заболевания, можно ли что-то сделать, чтобы ребенок родился здоровым? На этапе планирования беременности и если женщина уже носит плод.

Если мы выявляем такое совпадение мутаций в одном и том же гене у обоих родителей, то тут есть две тактики. Во-первых, это является показанием к выполнению вспомогательных репродуктивных технологий – ЭКО. Причем не обычного, а такого, в ходе которого полученные от родителей эмбрионы проверяются генетически. Выберут и перенесут тот, у которого не выявят признаков заболевания. В результате у пары родится здоровый ребенок.

Если же беременность наступила самостоятельным путем, мы можем на ранних сроках провести точную диагностику и еще в первом триместре понять, есть у плода генетическое заболевание или нет. И исходя из этого семья уже сможет принимать решение.

Фото: Денис Черневский в Telegram