Минздрав обновил перечень редких заболеваний, включив новую патологию

Министерство здравоохранения России обновило список орфанных заболеваний. В него включили первичный билиарный холангит, также известный как первичный билиарный цирроз. После изменения перечень насчитывает 306 позиций вместо прежних 305, сообщает «Фармацевтический вестник».

Заболевание имеет аутоиммунную природу и поражает внутрипечёночные желчные протоки. Их разрушение нарушает отток желчи и может привести к циррозу и печёночной недостаточности. Среди возможных проявлений — постоянная усталость, зуд кожи, желтуха, неприятные ощущения или боль справа под рёбрами. В некоторых случаях также возникают асцит и портальная гипертензия.

Патология чаще встречается у женщин среднего возраста. По данным для Европейского региона, распространённость заболевания составляет от 0,3 до 5,8 случая на 100 тысяч человек. На ранних этапах болезнь способна долго не проявляться. В среднем после возникновения первых симптомов продолжительность жизни составляет около 10 лет.

Для терапии применяют урсодезоксихолевую кислоту и препараты, воздействующие на рецепторы, активируемые пероксисомными пролифераторами (PPAR). В отдельных случаях пациентам может потребоваться пересадка печени.

Ранее перечень редких заболеваний пополнился синдромом дупликации хромосомы 15q11.2–13.1, известным как синдром Dup15q. Обновлённый список опубликован на официальном сайте Минздрава России.