Нижегородские врачи выявили редчайшую патологию у 7-летней девочки

Врачи-генетики ПИМУ обнаружили редчайшую патологию у семилетней девочки. Об этом сообщает пресс-служба Приволжского медуниверситета.

Согласно информации, к специалистам Университетской клиники ПИМУ обратились родители девочки, страдающей необъяснимой патологией мышц. Ребёнку был проведён анализ по прочтению 20 тысяч генов, который выявил мутацию в гене, связанным с миопатией Бетлема.

Врачи рассказали, что мышечная дистрофия Дюшенна практически не встречается у девочек, что является случаем редчайшей патологии – 1 к 50 миллионам.

В настоящее время ребёнок проходит спецтерапию в Институте педиатрии ПИМУ. Также девочка будет бесплатно получать патогенетический препарат, эффективный при выявленном у неё виде мутации.

«Немногие медицинские организации в стране оказывают помощь детям с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна. Одно из них – Институт педиатрии ПИМУ. Этим орфанным заболеванием мы начали заниматься всего 3 года назад. Около 40 человек в год проходит лечение в Институте педиатрии. Около 30 детей в Нижегородской области страдают от этого заболевания», — отметил ректор ПИМУ Николай Карякин.

Ранее сообщалось, что хирурги НОДКБ прооперировали ребенка с редчайшей патологией. В детской областной больнице это был второй случай за последние три года.

Фото: пресс-служба ПИМУ