Самому младшему члену семьи всего 12 лет, но он уже рискует умереть от инфаркта без лечения редкого заболевания. Его 52-летний дедушка уже погиб во время диализа,т.к. сердце было слишком измучено болезнью. Именно с дедушки началось обследование семьи.
Участковый врач пожилого мужчины прошла курсы повышения квалификации, где ей рассказали о болезни Фарби, и посоветовала ему пройти генетический тест. Когда выяснилось, что заболевание Фарби есть и еще у 6 членов одной семьи, то выяснилось, что их лечение обойдется в 800 тысяч рублей ежемесячно. Врача, обнаружившего «нерентабельных» пациентов, «попросили» уйти.
Пациентам с патологией Фарби назначается пожизненная ферментно-заместительная терапия препаратом «Агалсидаза бета». При этом прерывать начатый курс лечения нельзя, т.к отсутствие лекарств спровоцирует быстрое прогрессирование болезни. Необходимый семье нижегородцев препарат входит в список жизненно необходимых лекарственных средств и может выдаваться бесплатно.
Как сообщил заместитель губернатора Нижегородской области Андрей Гнеушев, обеспечением лекарствами семьи с редким генетическим заболеванием осуществляется с 21 января на базе межрайонной больницы. Введение препарата производится под контролем врача из Нижнего Новгорода.