В Верхней Пышме живет школьник с редким заболеванием — быстрым старением

В Верхней Пышме живет 12-летний Артем Шамсутдинов с диагнозом прогерия — организм мальчика стареет на 6-8 лет за год. Историю сына изданию «КП-Екатеринбург» рассказала его мама Ольга.

Вес Артема — 13 килограммов, рост — 112 сантиметров. При этом мальчик увлекается программированием роботов, находит общий язык с одноклассниками и учится на одни пятерки.

Болезнь, которую называют синдромом Бенджамина Баттона, встречается крайне редко: один случай на 4-8 миллионов новорожденных. Сейчас в России живут всего семь детей с таким диагнозом. В отличие от литературного героя, который с годами молодел, организм ребенка с этим заболеванием ускоренно изнашивается — у детей развиваются остеопороз, атеросклероз и болезни сердца, обычно свойственные пожилым людям.

Болезнь вызвана случайной поломкой одного из генов, из-за которой в клетках накапливается вредный белок, разрушающий их изнутри. Обнаружить нарушение на этапе беременности нельзя — первые тревожные симптомы замечают уже после рождения ребенка.

«Артем родился красивым, с густыми волосами и весом 3,5 килограмма. А в три месяца на коже появились непонятные уплотнения, волосы стали выпадать, рост и набор веса замедлились. Врачи только разводили руками. Прием в Свердловской областной больнице я смогла получить, когда сыну было восемь месяцев. Сначала заподозрили склеродермию — болезнь с избыточной выработкой коллагена в коже, но анализы ее не показали. Потом предполагали фиброматоз с доброкачественными опухолями на теле, однако и этот диагноз не подтвердился», — рассказала «КП-Екатеринбург» Ольга.

Все новости Екатеринбурга

Фото: Freek Wolsink / Pexels