Здоровье
01.09.2026 18:40
Минздрав России расширил перечень редких заболеваний
Теперь перечень орфанных болезней включает 305 наименований, что упростит регистрацию препаратов для пациентов
Екатеринбург. 01 сентября. NewsRoom24.ru - Министерство здравоохранения РФ расширило официальный перечень редких (орфанных) заболеваний. Согласно ведомственному документу, с которым ознакомилось РИА Новости, в список добавлен «Синдром дупликации хромосомы 15q11.2-13.1» (известный как Dup15q). Общее число нозологий в государственном регистре достигло 305.
Решение ведомства касается тяжелого генетического нарушения, вызванного появлением лишней копии участка 15-й хромосомы. Включение заболевания в федеральный перечень является критически важным шагом для семей, столкнувшихся с этим диагнозом.
Для данного синдрома характерен комплекс серьезных нарушений здоровья. К основным симптомам относятся выраженная гипотония (слабость мышц и вялость у младенцев), задержка психомоторного развития и речи, а также когнитивные дисфункции. Кроме того, заболевание несет высокий риск развития расстройств аутистического спектра (РАС) и эпилептических приступов, которые могут начаться как в раннем детстве, так и уже в подростковом возрасте.
Расширение списка напрямую влияет на лекарственное обеспечение. Как отмечают эксперты фармрынка, включение болезни в государственный реестр упрощает процесс регистрации необходимых медикаментов и открывает путь к их централизованному закупу за счет бюджетных средств. Это позволяет врачам официально назначать специфическую терапию, которая ранее могла быть недоступна из-за бюрократических ограничений.
Напомним, это не первое обновление перечня за последнее время. Ранее Минздрав уже пополнил его такими сложными диагнозами, как фиброматоз десмоидного типа, первичная эритромелалгия и синдром Рафика — наследственное заболевание, характеризующееся ожирением и нарушениями двигательного развития.
Актуальная версия документа доступна на официальном портале министерства. Последний раз список обновлялся 31 августа 2026 года.
Ранее сообщалось, что в Свердловской области более 7 тысяч первокурсников впервые надели белые халаты.
Подписывайтесь на наш канал в МАХ!
Фото: magnific.com
Решение ведомства касается тяжелого генетического нарушения, вызванного появлением лишней копии участка 15-й хромосомы. Включение заболевания в федеральный перечень является критически важным шагом для семей, столкнувшихся с этим диагнозом.
Для данного синдрома характерен комплекс серьезных нарушений здоровья. К основным симптомам относятся выраженная гипотония (слабость мышц и вялость у младенцев), задержка психомоторного развития и речи, а также когнитивные дисфункции. Кроме того, заболевание несет высокий риск развития расстройств аутистического спектра (РАС) и эпилептических приступов, которые могут начаться как в раннем детстве, так и уже в подростковом возрасте.
Расширение списка напрямую влияет на лекарственное обеспечение. Как отмечают эксперты фармрынка, включение болезни в государственный реестр упрощает процесс регистрации необходимых медикаментов и открывает путь к их централизованному закупу за счет бюджетных средств. Это позволяет врачам официально назначать специфическую терапию, которая ранее могла быть недоступна из-за бюрократических ограничений.
Напомним, это не первое обновление перечня за последнее время. Ранее Минздрав уже пополнил его такими сложными диагнозами, как фиброматоз десмоидного типа, первичная эритромелалгия и синдром Рафика — наследственное заболевание, характеризующееся ожирением и нарушениями двигательного развития.
Актуальная версия документа доступна на официальном портале министерства. Последний раз список обновлялся 31 августа 2026 года.
Ранее сообщалось, что в Свердловской области более 7 тысяч первокурсников впервые надели белые халаты.
Подписывайтесь на наш канал в МАХ!
Фото: magnific.com
Автор: Вадим Романов
Еще в рубрике
