Напомним, у семьи из семерых человек, проживающих в Сосновском районе Нижегородской области, была выявлена редкая генетическая патология - болезнь Фарби. При этом заболевании в организме человека не вырабатывается определенный фермент, происходит нарушение обмена веществ. Вредные продукты жизнедеятельности накапливаются в теле, приводя к нарушению работу сразу нескольких органов.
Самому младшему члену семьи всего 12 лет, но он уже рискует умереть от инфаркта без лечения редкого заболевания. Его 52-летний дедушка уже погиб во время диализа, т.к. сердце было слишком измучено болезнью. Именно с дедушки началось обследование семьи.
Участковый врач пожилого мужчины прошла курсы повышения квалификации, где ей рассказали о болезни Фарби, и посоветовала ему пройти генетический тест. Когда выяснилось, что заболевание Фарби есть и еще у 6 членов одной семьи, то выяснилось, что их лечение обойдется в 800 тысяч рублей ежемесячно. Врача, обнаружившего «нерентабельных» пациентов, «попросили» уйти.
Пациентам с патологией Фарби назначается пожизненная ферментно-заместительная терапия препаратом «Агалсидаза бета». При этом прерывать начатый курс лечения нельзя, т.к отсутствие лекарств спровоцирует быстрое прогрессирование болезни. Необходимый семье нижегородцев препарат входит в список жизненно необходимых лекарственных средств и может выдаваться бесплатно.
Ранее сообщалось, что нижегородка с Фарби добилась получения инвалидности.