У 559 россиян нашли генетические риски болезней сердца

Об этом сообщает ТАСС со ссылкой на RuSamara. Проект стартовал в 2022 году при поддержке «Роснефти» и предполагает секвенирование 100 тыс. геномов россиян.

Исследователи рассчитывают выявить генетические маркеры, характерные для жителей России и связанные с разными заболеваниями. Сейчас специалисты НИУ ВШЭ и «Биотехнологического кампуса» уже расшифровали генетический материал 43,1 тыс. человек из разных регионов.

У 1,3% участников нашли патогенные и предположительно патогенные варианты ДНК. Это соответствует 559 людям.

Примерно у половины носителей такие мутации связаны с кардиомиопатиями. Эти заболевания могут влиять на работу сердечной мышцы.

Еще у 194 человек выявили варианты генов, связанных с семейной гиперхолестеринемией. У 97 участников нашли мутации, которые могут быть связаны с риском внезапной смерти молодых людей из-за аритмий.

Также специалисты зафиксировали 23 изменения в ДНК, относящиеся к поражению аорты и наследственным заболеваниям соединительной ткани.

Директор Центра биомедицинских исследований и технологий Института искусственного интеллекта и цифровых наук НИУ ВШЭ Мария Попцова подчеркнула, что наличие такой генетической информации не означает обязательного развития болезни. Однако при появлении первых симптомов она помогает быстрее понять возможную причину.

По словам специалистов, полученные данные могут помочь врачам раньше начинать профилактику. Это важно не только для самих носителей мутаций, но и для их родственников с похожими генетическими особенностями.

Напомним: Врач Умнов рассказал, как брокколи снижает риск онкологии и болезней сердца

Фото: из открытых источников