Синдром Кабуки получил название из-за сходства черт лица пациентов с гримом актёров традиционного японского театра. Эффективного лечения заболевания пока нет, однако ранняя диагностика и реабилитация позволяют улучшить прогноз и качество жизни детей. Подтвердить диагноз можно только молекулярно-генетическими методами.
Завотделением медико-генетического консультирования КДЦ «ОЗМР» Мария Сумина призвала женщин, планирующих беременность, не отказываться от дородовой диагностики. С 2026 года генетическое тестирование эмбрионов на моногенные заболевания доступно по ОМС.
Ранее сообщалось, что Минздрав России расширил перечень редких заболеваний.Хотите узнавать новости Екатеринбурга и области первыми?
Подписывайтесь на «Ньюсрум24» в Telegram, ВКонтакте и MAX.