Свердловчанам стала доступна новая методика выявления генетических заболеваний

Екатеринбург. 31 июля. NewsRoom24.ru - В Екатеринбурге в Клинико-диагностическом центре «Охрана здоровья матери и ребёнка» внедрили новый метод генетической диагностики — полноэкзомное секвенирование. Он позволяет выявлять до 85% мутаций, связанных с наследственными болезнями.

Новое оборудование и реагенты поступили в центр, теперь свердловчане могут пройти исследование без поездки в федеральные клиники. Метод позволяет детально изучить участки генов, ответственные за развитие редких (орфанных) заболеваний, которыми страдают до 3–5% населения страны. Как отметила и.о. главврача Александра Павлова, теперь будущие родители могут заранее оценить риски ещё до зачатия.

Ежегодно более 100 пациентам в регионе рекомендовали полноэкзомное секвенирование, но раньше услуга была доступна только платно в крупных центрах. Теперь направление можно получить по результатам медико-генетического консультирования.

Ранее в новостях: Маммограф за 8 миллионов простаивал полгода в больнице Нижних Серг.

Подписывайтесь на нашу страницу ВКонтакте.

Фото: Минздрав Свердловской области