Умирающая в муках семья нижегородцев просит минздрав о помощи

Нижний Новгород. 21 января. NewsRoom24.ru - Нижегородская семья с редким генетическим заболеванием погибает без необходимой медпомощи. Об этом директора центра помощи пациентам "Геном" Елена Хвостикова сообщила в социальных сетях.

Согласно информации, у семьи из семерых человек, проживающих в Сосновском районе Нижегородской области, была выявлена редкая генетическая патология - болезнь Фарби. При этом заболевании в организме человека не вырабатывается определенный фермент, происходит нарушение обмена веществ. Вредные продукты жизнедеятельности накапливаются в теле, приводя к нарушению работу сразу нескольких органов.

Самому младшему члену семьи всего 12 лет, но он уже рискует умереть от инфаркта без лечения редкого заболевания. Его 52-летний дедушка уже погиб во время диализа,т.к. сердце было слишком измучено болезнью. Именно с дедушки началось обследование семьи.

Как сообщает Lenta.ru,участковый врач пожилого мужчины прошла курсы повышения квалификации, где ей рассказали о болезни Фарби, и посоветовала ему пройти генетический тест. Когда выяснилось, что заболевание Фарби есть и еще у 6 членов одной семьи, то выяснилось, что их лечение обойдется в 800 тысяч рублей ежемесячно. Врача, обнаружившего «нерентабельных» пациентов, «попросили» уйти.

Ему шел всего 52 год жизни... И все было бы еще впереди, если бы в Сосновской ЦРБ хоть немного бы интересовались медициной. И пораньше бы диагностировали у Михаила болезнь Фабри, или начали бы лечить его тогда, когда во время скрининга выяснили, что Михаил болен генетическим заболеванием. В Сосновской ЦРБ произносить вслух, и уж тем более писать в карте пациента диагноз - Болезнь Фабри, категорически запрещено! Запрещено оказывать им необходимую помощь!» - написала Елена Хвостикова на своей странице Facebook.

Пациентам с патологией Фарби назначается пожизненная ферментно-заместительная терапия препаратом «Агалсидаза бета». При этом прерывать начатый курс лечения нельзя, т.к отсутствие лекарств спровоцирует быстрое прогрессирование болезни. Необходимый семье нижегородцев препарат входит в список жизненно необходимых лекарственных средств и может выдаваться бесплатно.

Как сообщил заместитель губернатора Нижегородской области Андрей Гнеушев, по ситуации с обеспечением лекарствами семьи с редким генетическим заболеванием — патологией Фабри — из Сосновского района будет проведена служебная проверка. Минздрав региона обеспечит поставку необходимых препаратов к концу текущей недели. Введение препарата будет проводиться на базе межрайонной больницы.